便秘和先天性巨结肠密切相关，但并不是同一种概念。便秘是一种症状，可以由多种不同原因引起，并非一种疾病的名称。便秘在儿童中发生率很高，几乎每个孩子在成长过程中都发生过程度不同的便秘，多数情况下，儿童便秘给予适当的饮食调整或简单治疗处理就可解决，但顽固性的严重便秘，经系统治疗无改善，要警惕先天性巨结肠的可能性。
先天性巨结肠的发生率在1/5000左右，也就是说，每5000个新生儿中可能会出现一个先天性巨结肠的病儿，以我国人口巨大基数和出生率简单推算，就可得知这是一种严重影响儿童健康的常见先天性疾病。先天性巨结肠的主要症状也是便秘，细心的妈妈仔细观察，就会发现，其与一般的功能性便秘有很大不同。
先天性巨结肠的特点
第一个显著特点是：先天性巨结肠导致的便秘症状出现早，正常新生儿出生后6-12小时内就会排出较多墨绿色的胎便，如果第一次胎便在出生后24小时后方排出，要警惕先天性巨结肠的可能性。
先天性巨结肠的第二个特点是，便秘十分顽固，经常要3-5天才排一次大便，个别患儿甚至1-2周才排一次大便。
先天性巨结肠的患儿经过饮食调整、中西药物治疗等一般护理措施，也可能得到一定程度的缓解，但这种改善往往是暂时的不彻底的，总的趋势是病情越来越严重。家长朋友不要因为便秘稍有缓解放松警惕，延误治疗。先天性巨结肠如果没有得到及时诊断治疗，可能导致严重后果，最常见的后果是孩子的营养状况受到很大影响，发育滞后。
更糟糕的是严重的便秘会导致结肠扩张肥厚，最终失去功能。部分患儿甚至因肠管扩张过甚，发生肠穿孔，危及生命。个别患儿可以在毫无征兆的情况下并发凶险的小肠结肠炎，此时孩子一反便秘常态，排出大量腥臭稀水大便，死亡率很高。
年轻的父母朋友，如果您的宝宝出现便秘。要注意注意观察以下几点：
1、孩子的第一次胎便排出的时间，如果超出24小时了，要警惕先天性巨结肠的可能性，及时就医。
2、先天性巨结肠的症状因人而异，有很大的个体差异，不要顾名思义，认为既然是先天性的疾病，就一定是出生就有症状，有相当一部分患儿，开始症状并不重，容易忽视。个别先天性巨结肠的病人到学龄期甚或更晚，才得到正确诊断治疗。所以，一旦出现逐渐加重的便秘症状，应及时就医。
总之，先天性巨结肠症是一种儿童期特有的先天性疾病，诊断与治疗均有一定难度，常涉及儿童外科、内科、消化科、放射影象科及病理科等专业的协同会诊，建议便秘孩子的家长朋友，及时带孩子到专科医院就诊。